六、遗传性疾病

1、21–三体综合征（先天愚型或Down综合征）

常染色体畸变

临床表现：智力低下，身材矮小，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韧带松弛，通贯手。

诊断：染色体检查

核型：标准型  47，XX(或XY)，+21

易位型  D/G易位  46，XX(或XY)，–14，＋t (14q21q)

G/G易位  46，XX（或XY），–21，+t (21q 21q)  或 46，XX（或XY），–22，+ t (21q 22q)

发病率：母亲D/G易位  每一胎10％风险率

父亲D/G易位  每一胎4％风险率

大多数G/G易位为散发，父母核型大多正常

母亲21/21易位下一代100％发病

2、苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病

病因 因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶

临床表现  生后3~6个月出现症状。智力发育落后为主，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。

尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。

治疗低苯丙氨酸饮食  每日30~50mg/kg适量给予

七、免疫性疾病

1、T细胞免疫（细胞免疫）

胸腺  3~4岁时胸腺影在X线上消失，

青春期后胸腺开始萎缩。

T细胞 

细胞因子干扰素  肿瘤坏死因子

B细胞免疫（体液免疫）

骨髓和淋巴结

B细胞

免疫球蛋白唯一能通过胎盘的：IgG

IgA含量增高提示宫内感染的可能。

2、免疫缺陷病

（1）抗体缺陷病  发病率最高

①X连锁无丙种球蛋白血症：常见各种化脓性感染，如肺炎、中耳炎、疖。扁桃体和外周淋巴结发育不良。

②选择性IgA缺陷：反复呼吸道感染，伴有自身免疫性疾病（SLE、类风湿性关节炎）和过敏性疾病（哮喘、过敏性鼻炎）

体液免疫缺陷的检测血清免疫球蛋白测定

白喉毒素试验

同族血型凝集素测定

淋巴结活检，查找浆细胞

（2）细胞免疫缺陷病 

胸腺发育不全：生后不久出现不易纠正的低钙抽搐，常伴有畸形，如食道闭锁、悬雍垂裂、先心病、人中短、眼距宽、下颌发育不良、耳位低等。

细胞免疫的实验室检查结核菌素试验（–）

植物血凝素（–）

末梢血淋巴细胞﹤1.5×109/L

L淋巴细胞转化率﹤60％

皮肤迟发型超敏反应（–）

治疗：输血—只能输经X照射过的血，不能输新鲜血。否则易发生移植物抗宿主反应。

（3）抗体和细胞免疫联合缺陷病

3、小儿扁桃体发育规律

2岁后扁桃体增大，6~7岁达到顶峰。

4、发病率最高的原发性免疫缺陷病——抗体缺陷病。

选择性IgA缺陷禁忌输血或血制品。

支气管哮喘

1、诊断标准喘息发作≥3次

肺部出现哮鸣音

喘息症状突然发作

其他特异性病史

一、二级亲属中有哮喘

2、咳嗽变异性哮喘诊断标准

咳嗽持续或反复发作﹥1个月

常伴夜间或清晨发作性咳嗽，痰少，运动后加重

临床无感染征象，长期抗生素治疗无效

支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解（诊断本病的基本条件）

有个人或家庭过敏史

怀疑支气管哮喘患者——查外周血嗜酸性粒细胞计数有助于诊断。

急性风湿热

病原菌——A组乙型溶血性链球菌

临床表现  

主要表现心肌炎、多发性关节炎、舞蹈病、环形红斑、

皮下结节

次要表现发热、关节痛、风湿热病史

血沉加快、CRP阳性、周围血白细胞升高

PR间期延长

（分项简述）

心肌炎  体征：心动过速，心脏增大，心音减弱，奔马律，心尖部吹风样收缩期杂音

心电图：I度房室传导阻滞，ST段下移，T波平坦或倒置。

心包炎 体征：一般积液量少，临床很难发现，有时可听到心包摩擦音。少有心音遥远、肝大、颈静脉怒张、奇脉等大量心包积液体征。

X线：心搏减弱或消失，心影向两侧扩大，呈烧瓶状，卧位时心腰部增宽，立位时阴影又变窄。

心电图：早期低电压、ST段抬高，以后ST段下降和T波平坦或倒置

风湿性心脏炎最常受累的是——二尖瓣

风湿热二尖瓣闭锁不全形成时间——半年

风湿性二尖瓣狭窄形成时间——2年

风湿热心瓣膜已发生不可逆损害需观察——半年～2年

关节炎游走性多发性关节炎，以膝、踝、肘、腕等大关节为主。

环形红斑多见于躯干及四肢近端，

呈环形或半环形，中心苍白，

红斑出现快，数小时或1~2天内消失，

消退后不留痕迹。

舞蹈病多见于女性患者

以四肢和面部为主的不自主、无目的的快速运动

兴奋或注意力集中时加剧，入睡后消失

病程呈自限性

实验室检查

血沉增快——风湿活动的重要标志

C反应蛋白——提示风湿活动

抗链O增高——只能说明近期有过链球菌感染，20％抗O不增高。

急性风湿热抗链O：链球菌感染后1周增高，持续2月下降。

治疗  休息风湿热——至少休息2周

风湿热＋心脏炎——绝对卧床休息4周。

风湿热＋心衰——心功能恢复后3~4周方能起床活动。

消除链球菌治疗  青霉素  疗程不少于2周

抗风湿治疗肾上腺皮质激素  疗程8~12周

单纯风湿热——阿司匹林 （疗程4~8周）

风湿性＋心肌炎——肾上腺皮质激素（首选）（强的松或地塞米松）

风湿热＋心功能不全——洋地黄给1/3~1/2

风湿热＋心衰——  禁用洋地黄（防止洋地黄中毒）

吸氧、利尿、低盐饮食

风湿性心肌炎查透明质酸酶有助于诊断。

链球菌感染证据

近期猩红热

咽培养A组β溶血性链球菌（＋）

抗链球菌抗体滴度升高（抗链O﹥500u）

风湿热活动性判定：具有发热、苍白、乏力、脉搏增快等症状

以及血沉快、CRP阳性、粘蛋白增高、进行性贫血、P-R间期延长。