自考《生物化学及生物化学检验(二)》测试题十（3)

参考答案

一、单选题

1 E 2 B 3 C 4 E 5 D

6 A 7 B 8 A 9 D 10 A

11 C 12 D 13 B 14 D 15 A

16 B 17 E 18 C 19 C 20 E

二、B型题(配伍题)

1 A 2 E 3 D 4 A 5 E

6 C 7 B 8 C 9 E 10 B

三、多选题

1 ABCD 2 AC 3 ABCE 4 ABCD 5 ACD

6 ABDE 7 ACDE 8 BDE 9 ABCD 10 ABDE

11 BDE 12 ABCDE 13 BCD 14 ABC 15 ABCDE

16 ABCDE 17 ACDE 18 ABC 19 ABCDE 20 ABE

四、名词解释

1.血浆蛋白质它是指血浆和组织液中蛋白质，是血浆固体成份中含量最多、组成复杂、功能广泛的一类化合物。

2.急性时相反应蛋白在急性炎症性疾病如手术、创伤、心肌梗死、感染、肿瘤等，AAT、AAG、Hp、Cp、CRP，以及α1-抗糜蛋白酶、血红素结合蛋白、C4、C3、纤维蛋白原等，这些血浆蛋白浓度显著升高或升高;而血浆PA、ALB、TRF则出现相应的低下。这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋白，这种现象称为急性时相反应。

3.氨基酸代谢库食物蛋白质经过消化而被吸收的氨基酸(外源性氨基酸)与体内组织蛋白质降解产生的氨基酸(内源性氨基酸)混在一起，分布在体内各处，参与代谢，称为氨基酸代谢库。

4.氨基酸血症与氨基酸尿症参与氨基酸代谢的酶缺乏出现在代谢途径的起点时，其作用的氨基酸将在血循环中增加，成为氨基酸血症。这种氨基酸如从尿中排出，则称为氨基酸尿症。

5.PKU即苯丙酮酸尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏所致，属常染色体隐性遗传，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。

6.痛风痛风是一组疾病，由遗传性和(或)获得性的尿酸排泄减少和(或)嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积，从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者呈关节畸形及功能障碍;常伴尿酸性尿路结石。仅有高尿酸血症，即使合并尿酸性结石也不称之为痛风。

五、问答题

1.简述血浆蛋白质的功能。

血浆蛋白质具有多方面的功能，可概括为：①维持血浆胶体渗透压，这是清蛋白的主要功能;②作为激素、维生素、脂类、代谢产物、离子、药物等的载体;③作为pH缓冲系统的一部分;④营养作用，修补组织蛋白;⑤抑制组织蛋白酶;⑥一些酶在血浆中起催化作用;⑦参与凝血与纤维蛋白溶解;⑧作为免疫球蛋白与补体等免疫分子，组成体液免疫防御系统。

2.试述测定血清铜蓝蛋白的方法及参考值和临床意义。

铜蓝蛋白在血清中含量铰低。一般采用免疫透射比浊法测定，参考值为0.21~0.53 g/L。另外，还可采用醋酸纤维薄膜电泳法测定，其参考值为0.4g/L。

增高：见于结核、矽肺、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤(白血病等)、妊娠、口服避孕药等。

降低：见于严重的低蛋白血症、肾病综合征等。对肝豆状核变性(Wilson)有重要的诊断价值。即患者血浆CEB含量明显下降，而伴有血浆可透析的铜含量增加。

3.简述低清蛋白血症的临床意义。

低清蛋白血症：既可由生理(如妊娠)或病理因素或引起，也可由于输液造成血液稀释时抽血的假象所致。导致低蛋白血症的病理因素有：

1)清蛋白合成降低：①常见于急性或慢性肝脏疾病，但由于清蛋白的半寿期较长，因此在部分急性肝病患者，其浓度降低可不明显;②蛋白质营养不良或肠道吸收不良也可造成清蛋白合成不足。

2)清蛋白的分布异常：如门静脉高压时大量蛋白质尤其是清蛋白从血管内渗漏入腹腔。肝硬化导致门脉高压时，由于肝脏合成减少和大量漏入腹水的双重原因，使血浆清蛋白显著下降。

3)清蛋白丢失：①肾病综合征、慢性肾小球肾炎、糖尿病、系统性红斑狼疮等，清蛋白由尿中损失，有时每天尿中排出蛋白达5g以上，超过肝的代偿能力;②肠道炎症性疾病时，可因粘膜炎症坏死等使胃肠道蛋白质丢失，从而引起血浆清蛋白下降;③在烧伤及渗出性皮炎，可从皮肤丧失大量蛋白质。

4)清蛋白分解代谢增加：由组织损伤(外科手术或创伤)或炎症(感染性疾病)引起。

5)无清蛋白血症：是一种罕见的遗传疾病，属先天性白蛋白合成缺陷，血浆清蛋白含量常低于1g/L。但可以没有症状或体征，甚至可以没有水肿，部分原因可能是血管中球蛋白含量代偿性升高所致。

4.简述转铁蛋白的临床意义。

(1)用于贫血的鉴别诊断。在缺铁性的低血色素贫血中，TRF代偿性合成增加，但因血浆铁含量低，结合铁的TRF少，所以铁饱和度很低(参考范围在30%～38%)。而再生障碍性贫血时，血浆中TRF正常或低下，由于红细胞对铁的利用障碍，使铁饱和度增高。在铁负荷过量时，TRF水平正常，而饱和度可超过50%，甚至达90%。

(2)TRF是负性急时相反应蛋白。在炎症、肿瘤时常随着清蛋白、前清蛋白同时下降。

(3)作为营养状态的一项指标。在营养不良及慢性肝脏疾病时下降，与清蛋白相比，体内转铁蛋白总量较少、生物半寿期较短，故可及时地反映脏器蛋白的急剧变化。在高蛋白膳食治疗时，血浆TRF浓度较快上升，是判断疗效的良好指标。

5.简述新生儿PKU的诊断方法

PKU的早期诊断对于及时终止PKU的严重后果的发生是十分必要的。Guthrie试验、荧光光度法、苯丙氨酸脱氢酶法是目前国际上进行新生儿PKU筛查的常用方法。Guthrie试验是由Guthrie建立的一种细菌抑制法，首先在PKU的筛查试验中用来测定人血清、尿液中苯丙氨酸。通过抑菌圈的大小来半定量样本中的苯丙氨酸浓度。

新生儿的筛查在欧美国家广泛地进行，因为有3%以上的PKU病例并不是由于PAH缺乏所致，而是由于生物蝶呤合成所需的酶缺乏所致。评估应包括尿中生物蝶呤和新蝶呤的测定和有时可能还要测定其血清含量。

新生儿PKU的诊断试验通常包括用色谱法、荧光分光光度法和FeCl 3法检测尿中苯丙酮酸。

用DNA分析技术,如PCR-ASO探针法和P CR-RFLP连锁分析法鉴定出导致PKU的点突变。

6.简述高尿酸血症的发病因素。

高尿酸血症由尿酸排泄障碍或嘌呤代谢紊乱引起。若尿酸排泄出现障碍，可导致血液尿酸浓度升高;体液尿酸浓度的高低取决于体内嘌呤合成量、食入量和尿酸排出量之间的平衡状态。肾脏尿酸排泄减少或体内嘌呤来源过多均可导致高尿酸血症。

(1)尿酸排泄减少当肾小球滤过率下降，或近端肾小管对尿酸的重吸收增加或(和)分泌功能减退时，即可导致高尿酸血症。在原发性高尿酸血症中尿酸排泄减少占80%~90%，是由机制不明的多基因性遗传缺陷引起;在继发性高尿酸血症中尿酸排泄减少原因是慢性肾疾等引起肾小球滤过下降，或由高血压、内分泌疾病、体内有机酸增加、铅中毒肾病及药物抑制作用等引起肾小管排泌尿酸减少。

(2)尿酸生成过多1)由嘌呤合成代谢紊乱引起：大多数属多基因遗传缺陷，机制不明，占原发性高尿酸血症的10%~20%。由特异酶缺陷引起者仅占原发性高尿酸血症的1%，这些酶缺乏包括①HGPRT完全缺乏和部分缺乏。前者引起Lesch-Nyhan综合征，由于HGPRT完全缺乏导致嘌呤过多、明显的高尿酸血症，痛风伴有大脑瘫痪、智力减退、舞蹈病样多动症、肢体僵直痉挛，咬指、撞击行为致自身残毁，因此本病又称自毁容貌综合征。HGPRT部分缺乏症又称青春期原发性痛风，患者痛风较严重，一般无神经症状。②PRPP合成酶活性增强。嘌呤核苷酸合成增多，引起青春期尿酸结石症。③葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。6-磷酸葡萄糖增多，并沿磷酸戊糖代谢途径转化成较多的PRPP，使嘌呤核苷酸合成增多。④APRT缺乏。因是纯合子基因缺失，腺嘌呤不能经补救途径合成腺苷酸而出现堆积，因腺嘌呤不能转变为尿酸，因此无高尿酸血症及痛风症出现，但腺嘌呤的代谢产物2，8-二羟腺嘌呤由尿排出增加，可产生肾结石，常被误认为尿酸结石。

2)嘌呤吸收增多：体内20%尿酸来源于食物中的嘌呤，摄入富含嘌呤食物过多可诱发痛风发作，但不是发生高尿酸血症的原因。

3)嘌呤分解过多：在骨髓增殖性疾病如白血病、多发性骨髓瘤、红细胞增多症等，核酸水解增强，嘌呤和尿酸生成增多。

高尿酸血症的原因也可归纳为原发性和继发性两方面，原发性包括原发性肾脏排泄尿酸减少和原发性尿酸产生过多，继发性包括各种肾脏疾病与导致嘌呤分解过多疾病引起的肾脏排泄尿酸减少和尿酸产生过多。